Bases genéticas y moleculares de la enfermedad arterial hipertensiva / Molecular and genetic bases of hypertensive heart disease

La hipertensión arterial es una enfermedad común, que constituye un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular, y causa alrededor de 13,5 millones de muertes anuales en el mundo. Más de 65 millones de personas en los Estados Unidos, y un billón en el mundo padecen de hipertensión arterial; en Cuba, en el momento actual, el 33,8 % de los mayores de 18 años presentan esta condición. Varios estudios realizados han demostrado que los niveles individuales de presión sanguínea dependen de la predisposición genética y de factores ambientales. Su componente hereditario ha sido documentado en estudios de familiares, de gemelos, poblacionales, de adopción y, además, se ha descrito una lista de genes candidatos de predisposición. Mediante el desarrollo del proyecto Genoma Humano y con la disponibilidad del mapeo genético, se han identificado cientos de miles de marcadores polimórficos, lo que ha permitido mapear alrededor de 400 marcadores genéticos relacionados con esta enfermedad; por ello, resulta de gran importancia conocer sobre los mecanismos relacionados con las causas de su aparición, incluidas las genéticas y moleculares, para poder trabajar en su prevención y en el mejoramiento de las conductas terapéuticas.

Arterial hypertension is a common disease that constitutes a risk factor of cardiovascular disease and causes about 13.5 million deaths around the world every year. More than 65 million people in the United States and a billion in the world suffer from arterial hypertension; nowadays, in Cuba there are 33.8 % of people older than 18 years with this condition. Some previous studies have demonstrated that individual levels of blood pressure depend on genetic predisposition and environmental factors. Its hereditary component has been documented in family, twin and adoption studies, as well as, a list of predisposing candidate genes has been also described. Hundreds of thousands of polymorphic markers have been identified through the development of the Human Genome Project and the availability of genetic mapping, which has allowed mapping around 400 genetic markers related to this disease; that's why, knowledge about the mechanisms related to the emerging causes of this disease, including molecular and genetic bases, is of great importance in order to work in favor of its prevention and the improvement in therapeutic behaviors.

Relación del comportamiento reproductivo en la mujer según edad y diagnóstico prenatal citogenético en Placetas / Relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas

Introducción: la prevalencia del síndrome de Down puede ser reflejo del comportamiento reproductivo por edad materna al parto o del diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: caracterizar la relación del comportamiento reproductivo de la mujer según edad y el diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Placetas. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se evaluó la edad materna en 1 440 partos en el municipio Placetas entre enero de 2011 y junio de 2013 y los síndromes de Down ocurridos, independiente del destino del producto; se evaluaron, además, parámetros de eficacia de acciones de Genética Comunitaria en el diagnóstico prenatal citogenético por grupos de edad materna (cobertura global y real, proporción de positividad del estudio y prevención). Simultáneamente, se describieron los resultados de los estudios citogenéticos prenatales y posnatales realizados, y se estableció la prevalencia ajustada de aberraciones cromosómicas y síndromes de Down, así como su relación con la natalidad por edad materna. Resultados: en este período, en Placetas, la natalidad por encima de 35 años fue de 10,8 %, la prevalencia ajustada de síndrome de Down en todas las edades, de 4,17 por mil nacidos vivos. La proporción de positividad del estudio fue de 5,95 % en edades avanzadas, y se logró la prevención del 100 % en la avanzada edad materna. Conclusiones: existió una cobertura satisfactoria con el diagnóstico prenatal citogenético a las mujeres que tuvieron una avanzada edad materna y se logró prevenir el 100 % de síndrome Down en este grupo de mujeres.

Introduction: prevalence of Down syndrome can be a result of the reproductive behaviour due to the maternal age at delivery or due to the cytogenetic prenatal diagnosis. Objective: to characterize the relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas municipality. Methods: a descriptive study of transversal type was carried out in order to evaluate maternal age in 1440 births and the Down syndromes occurred, regardless of the destiny of the product, in Placetas municipality from January, 2011 to June, 2013; there were also evaluated the parameters of effectiveness of actions of the Community Genetics in cytogenetic prenatal diagnosis for maternal age groups (real and global range, proportion of positivity of the study and prevention). At the same time, results of cytogenetic prenatal and postnatal studies were described, and the age- adjusted prevalence of chromosomal abnormalities and Down syndromes was established, as well as, their relationship with maternal age. Results: natality over 35 years was of 10.8 % in this period in Placetas, and the age- adjusted prevalence of Down syndrome was of 4,17 % for each thousand born alive in all ages. Proportion of positivity of the study was of 5,95 % at advanced ages, and the prevention of the 100 % of women at advanced maternal age was achieved. Conclusions: there was a satisfactory range with the prenatal cytogenetic diagnosis in women who had an advanced maternal age and the prevention of the 100 % of Down syndrome was also achieved in this group of women.